Nous avons publié une nouvelle synthèse des résultats de l’enquête familiale POU3F3/SNiBFiS, fondée sur les réponses de 37 familles d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Amérique du Sud, d’Océanie et du Moyen-Orient.
Cette enquête apporte une perspective importante fondée sur l’expérience vécue par les familles et complète la littérature publiée. Elle met en évidence la grande diversité des profils observés dans le trouble lié à POU3F3, tout en montrant plusieurs thèmes récurrents entre familles, notamment les troubles du sommeil, les symptômes gastro-intestinaux, la constipation, les particularités sensorielles, les difficultés motrices et les problèmes comportementaux ou de régulation émotionnelle.
Elle renforce également un point important pour les familles et les cliniciens : un diagnostic génétique peut aider à expliquer la situation, mais il ne permet toujours pas de prédire de manière fiable les capacités futures, l’évolution médicale, le profil de communication, les besoins éducatifs ou le niveau d’autonomie. En parallèle, de nombreuses familles ont décrit des progrès significatifs au fil des années, soulignant qu’il ne s’agit pas d’une condition statique.
La synthèse comprend également des constats relatifs aux thérapies, aux traitements, aux modalités de scolarisation et aux défis du quotidien qui peuvent avoir un impact majeur sur la qualité de vie tout en étant souvent sous-représentés dans la littérature publiée.
Vous pouvez lire la synthèse complète ici : Ce que nous avons appris de l’enquête familiale sur POU3F3/SNiBFiS.
Nous espérons que cette ressource aidera les familles à se sentir moins seules, favorisera des échanges mieux informés avec les cliniciens et les éducateurs, et contribuera à renforcer la base nécessaire aux futures recherches d’histoire naturelle.
