Auteur/autrice : Josh

Nous avons publié une nouvelle synthèse des résultats de l’enquête familiale POU3F3/SNiBFiS, fondée sur les réponses de 37 familles d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Amérique du Sud, d’Océanie et du Moyen-Orient.

Cette enquête apporte une perspective importante fondée sur l’expérience vécue par les familles et complète la littérature publiée. Elle met en évidence la grande diversité des profils observés dans le trouble lié à POU3F3, tout en montrant plusieurs thèmes récurrents entre familles, notamment les troubles du sommeil, les symptômes gastro-intestinaux, la constipation, les particularités sensorielles, les difficultés motrices et les problèmes comportementaux ou de régulation émotionnelle.

Elle renforce également un point important pour les familles et les cliniciens : un diagnostic génétique peut aider à expliquer la situation, mais il ne permet toujours pas de prédire de manière fiable les capacités futures, l’évolution médicale, le profil de communication, les besoins éducatifs ou le niveau d’autonomie. En parallèle, de nombreuses familles ont décrit des progrès significatifs au fil des années, soulignant qu’il ne s’agit pas d’une condition statique.

La synthèse comprend également des constats relatifs aux thérapies, aux traitements, aux modalités de scolarisation et aux défis du quotidien qui peuvent avoir un impact majeur sur la qualité de vie tout en étant souvent sous-représentés dans la littérature publiée.

Vous pouvez lire la synthèse complète ici : Ce que nous avons appris de l’enquête familiale sur POU3F3/SNiBFiS.

Nous espérons que cette ressource aidera les familles à se sentir moins seules, favorisera des échanges mieux informés avec les cliniciens et les éducateurs, et contribuera à renforcer la base nécessaire aux futures recherches d’histoire naturelle.

Nous sommes heureux d’annoncer que la Fondation POU3F3 a officiellement obtenu la reconnaissance d’organisme de bienfaisance public exonéré d’impôt au titre de la section 501(c)(3) de l’Internal Revenue Code des États-Unis.

Cette étape est importante pour notre organisation ainsi que pour les familles, les chercheurs et les soutiens qui travaillent à nos côtés. Le statut 501(c)(3) renforce notre capacité à collecter des fonds, à développer des partenariats et à élargir le travail nécessaire pour soutenir la recherche, les ressources pour les familles, l’éducation, la sensibilisation et les progrès à long terme pour les personnes concernées par des troubles liés à POU3F3.

Cela signifie également que les dons admissibles faits à la fondation peuvent être déductibles des impôts aux États-Unis, sous réserve du droit applicable et de la situation fiscale propre à chaque donateur.

Nous sommes profondément reconnaissants envers toutes les personnes qui ont soutenu cet effort et contribué à cette avancée. Nous nous réjouissons de continuer à renforcer l’impact de la fondation et à faire progresser notre mission aux côtés de la communauté.

Nous sommes heureux d’annoncer que la Fondation POU3F3 a rejoint CombinedBrain et Global Genes.

Faire partie de ces organisations constitue une étape importante pour renforcer notre lien avec la communauté élargie des maladies rares. Ces réseaux créent des occasions de collaboration, d’apprentissage partagé, de plaidoyer et de visibilité autour des maladies génétiques et neurodéveloppementales rares.

Pour les familles et les personnes touchées par des troubles liés à POU3F3, nous pensons que ces relations contribueront à accroître la sensibilisation, à renforcer la communauté et à ouvrir de nouvelles voies pour les partenariats de recherche et les progrès à long terme.

Nous sommes reconnaissants de faire partie de cet effort plus large et nous nous réjouissons d’apprendre de ce travail, et d’y contribuer, aux côtés de la communauté des maladies rares.