Faire progresser la recherche, les ressources et les futures thérapies pour le syndrome de Snijders Blok-Fisher

Pourquoi cela compte

Le trouble lié à POU3F3, également appelé syndrome de Snijders Blok-Fisher, est un trouble neurodéveloppemental monogénique rare causé par une modification du gène POU3F3. Il est souvent associé à l’autisme ou à des traits autistiques, à un retard du développement et à des particularités de la parole et du langage. Les enfants et les familles concernés par le syndrome sont souvent confrontés à l’incertitude, à un manque d’information et à des ressources coordonnées trop limitées. Les progrès reposent sur une recherche plus solide, une collaboration plus étroite et un engagement à long terme pour améliorer les soins et élargir les possibilités thérapeutiques.

Ce que nous soutenons

• la recherche liée au syndrome de Snijders Blok-Fisher et à POU3F3
• l’éducation et les ressources pour les enfants concernés et leurs familles
• la sensibilisation et la compréhension du syndrome
• la collaboration entre familles, chercheurs, cliniciens et soutiens
• les efforts à long terme pouvant contribuer à de nouvelles thérapies, y compris des thérapies génétiques

À qui nous nous adressons

• aux enfants et aux familles touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher
• aux chercheurs et cliniciens qui travaillent à approfondir les connaissances et à améliorer les résultats
• aux collaborateurs, défenseurs et soutiens qui veulent faire avancer ce travail

Rejoindre l’effort

Des progrès porteurs de sens demandent du temps, de la coordination et un engagement partagé. Que vous soyez membre d’une famille, chercheur, clinicien ou soutien, il existe des moyens de renforcer cet effort et de contribuer à un avenir meilleur pour les enfants touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher.