POU3F3.org est une initiative portée par une mission, centrée sur le syndrome de Snijders Blok-Fisher, un trouble rare du neurodéveloppement associé au gène POU3F3.
Mission
Notre mission est de soutenir et de faire progresser la recherche, l’éducation, la sensibilisation et la collaboration autour du syndrome de Snijders Blok-Fisher et d’autres affections liées à POU3F3, tout en contribuant à créer un élan vers de nouvelles thérapies, y compris des thérapies génétiques, pour les enfants concernés.
Ce que nous croyons
Nous pensons que les enfants et les familles touchés par des troubles génétiques rares méritent plus qu’une information fragmentée et des progrès trop lents. Ils méritent un effort coordonné, des ressources fiables, des liens plus solides avec la recherche et un avenir porté par un véritable développement thérapeutique.
Notre façon d’agir
- soutenir la recherche et la collaboration scientifique
- offrir aux familles des informations et des ressources plus claires
- promouvoir la sensibilisation et la compréhension
- aider à construire les bases à long terme nécessaires au développement de traitements
Ce travail est porté à la fois par l’urgence et par l’espoir, urgence parce que les familles ont besoin dès maintenant de meilleures réponses et d’un meilleur soutien, et espoir parce qu’une collaboration ciblée et une recherche soutenue peuvent ouvrir la voie à de meilleurs résultats à l’avenir.
Équipe
Notre équipe réunit une expérience entrepreneuriale, analytique et profondément engagée dans la mission afin de contribuer à bâtir un avenir plus solide pour les enfants et les familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Carine Simon, la maman de Julian
Carine est maître de conférences en sciences mathématiques à Bentley University et possède une expérience couvrant la recherche opérationnelle, l’analytique, la stratégie et la gestion des risques. Son parcours professionnel comprend des fonctions d’enseignement et de leadership académique à Bentley University et au MIT Sloan, ainsi que des responsabilités en analytique prédictive et en stratégie d’entreprise chez Liberty Mutual, après des rôles antérieurs en finance quantitative et en gestion des risques. Elle apporte à notre organisation une forte rigueur analytique, une pensée stratégique et une capacité à résoudre des problèmes à l’échelle des systèmes afin d’accélérer la recherche, de renforcer les ressources destinées aux familles et de soutenir des avancées coordonnées vers de meilleurs résultats pour les enfants concernés.
Joshua Feast, le papa de Julian
Josh est fondateur d’entreprises technologiques, entrepreneur et administrateur, avec un intérêt de longue date pour le développement humain, la neurodiversité et l’utilisation de l’innovation pour améliorer les vies. Il a cofondé Cogito, une entreprise pionnière dans l’accompagnement par IA en temps réel et l’intelligence conversationnelle, et a dirigé des organisations dans les domaines de la santé, de la technologie et des initiatives guidées par une mission. Il contribue à construire la stratégie, la visibilité et la capacité à long terme de notre organisation afin de soutenir la recherche, les ressources pour les familles, l’éducation, la collaboration et les progrès vers des thérapies pour les enfants touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la maman d’Ize
Nadja est une responsable de programme néerlandaise reconnue pour son énergie, son approche collaborative et sa capacité à rassembler des personnes et des organisations autour d’objectifs communs. Elle croit profondément au pouvoir du partenariat et réunit des acteurs régionaux pour obtenir des résultats durables et porteurs de sens. Elle apporte sa connaissance du système de santé néerlandais, ainsi qu’une perspective européenne plus large sur la recherche et l’innovation. Par son engagement au sein de la Fondation POU3F3, elle souhaite faire progresser la recherche afin d’améliorer la vie des enfants concernés et d’offrir un soutien accru aux familles qui les entourent.
Conseil consultatif scientifique
Notre conseil consultatif scientifique contribue à orienter l’engagement de la fondation envers une science rigoureuse, des priorités cliniquement éclairées et des progrès à long terme vers des traitements porteurs de sens pour les enfants et les familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dre Alison Schonwald est une figure reconnue à l’échelle nationale en pédiatrie du développement et du comportement, avec une grande expérience du diagnostic précoce, du dépistage développemental et de l’accompagnement des enfants présentant des troubles du neurodéveloppement. Elle a dirigé le programme de fellowship en pédiatrie du développement et du comportement au Boston Children’s Hospital et a enseigné à des étudiants en médecine, des internes, des pédiatres généralistes et des spécialistes. Elle a également exercé des responsabilités de leadership à Harvard Medical School, à Cambridge Health Alliance, à l’American Academy of Pediatrics, à l’American Board of Pediatrics et au Massachusetts Department of Early Education and Care. Sa perspective renforce l’engagement de la fondation en faveur d’un accompagnement cliniquement éclairé des enfants et des familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Jae W. Lee, PhD
Le Dr Jae W. Lee est professeur au Department of Biological Sciences de la University at Buffalo, et ses recherches portent sur la régulation génique, la biologie du développement et les voies moléculaires qui façonnent le cerveau en développement. Ses travaux ont permis de définir des mécanismes transcriptionnels et épigénétiques clés impliqués dans le développement neural, y compris des voies pertinentes pour les troubles du développement et le fonctionnement cérébral. Le Dr Lee a apporté des contributions importantes à la compréhension de la manière dont les complexes de régulation de la chromatine influencent le développement embryonnaire et de la façon dont les perturbations de ces systèmes peuvent contribuer à la maladie. Son expertise apporte une solide profondeur scientifique à l’objectif de la fondation, qui est de faire progresser une recherche rigoureuse et d’ouvrir la voie à de futures thérapies pour les enfants touchés par des troubles liés à POU3F3.
