Le trouble lié à POU3F3, également appelé syndrome de Snijders Blok-Fisher, est un trouble neurodéveloppemental monogénique rare causé par une modification du gène POU3F3. Il est souvent associé à l’autisme ou à des traits autistiques, à un retard du développement et à des particularités de la parole et du langage.
Mission
Notre mission est de soutenir et de faire progresser la recherche, l’éducation, la sensibilisation et la collaboration autour du syndrome de Snijders Blok-Fisher et d’autres affections liées à POU3F3, tout en contribuant à créer un élan vers de nouvelles thérapies, y compris des thérapies génétiques, pour les enfants concernés.
Ce que nous croyons
Nous pensons que les enfants et les familles touchés par des troubles génétiques rares méritent plus qu’une information fragmentée et des progrès trop lents. Ils méritent un effort coordonné, des ressources fiables, des liens plus solides avec la recherche et un avenir porté par un véritable développement thérapeutique.
Notre façon d’agir
- soutenir la recherche et la collaboration scientifique
- offrir aux familles des informations et des ressources plus claires
- promouvoir la sensibilisation et la compréhension
- aider à construire les bases à long terme nécessaires au développement de traitements
Ce travail est porté à la fois par l’urgence et par l’espoir, urgence parce que les familles ont besoin dès maintenant de meilleures réponses et d’un meilleur soutien, et espoir parce qu’une collaboration ciblée et une recherche soutenue peuvent ouvrir la voie à de meilleurs résultats à l’avenir.
Équipe
Notre équipe réunit une expérience entrepreneuriale, analytique et profondément engagée dans la mission afin de contribuer à bâtir un avenir plus solide pour les enfants et les familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Carine Simon, la maman de Julian
Carine est maître de conférences en sciences mathématiques à Bentley University et possède une expérience couvrant la recherche opérationnelle, l’analytique, la stratégie et la gestion des risques. Son parcours professionnel comprend des fonctions d’enseignement et de leadership académique à Bentley University et au MIT Sloan, ainsi que des responsabilités en analytique prédictive et en stratégie d’entreprise chez Liberty Mutual, après des rôles antérieurs en finance quantitative et en gestion des risques. Elle apporte à notre organisation une forte rigueur analytique, une pensée stratégique et une capacité à résoudre des problèmes à l’échelle des systèmes afin d’accélérer la recherche, de renforcer les ressources destinées aux familles et de soutenir des avancées coordonnées vers de meilleurs résultats pour les enfants concernés.
Joshua Feast, le papa de Julian
Josh est fondateur d’entreprises technologiques, entrepreneur et administrateur, avec un intérêt de longue date pour le développement humain, la neurodiversité et l’utilisation de l’innovation pour améliorer les vies. Il a cofondé Cogito, une entreprise pionnière dans l’accompagnement par IA en temps réel et l’intelligence conversationnelle, et a dirigé des organisations dans les domaines de la santé, de la technologie et des initiatives guidées par une mission. Il contribue à construire la stratégie, la visibilité et la capacité à long terme de notre organisation afin de soutenir la recherche, les ressources pour les familles, l’éducation, la collaboration et les progrès vers des thérapies pour les enfants touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la maman d’Ize
Nadja est une responsable de programme néerlandaise reconnue pour son énergie, son approche collaborative et sa capacité à rassembler des personnes et des organisations autour d’objectifs communs. Elle croit profondément au pouvoir du partenariat et réunit des acteurs régionaux pour obtenir des résultats durables et porteurs de sens. Elle apporte sa connaissance du système de santé néerlandais, ainsi qu’une perspective européenne plus large sur la recherche et l’innovation. Par son engagement au sein de la Fondation POU3F3, elle souhaite faire progresser la recherche afin d’améliorer la vie des enfants concernés et d’offrir un soutien accru aux familles qui les entourent.
Natalia Todorova, la maman de Rosen
Natalia est une mère, aidante et philologue dévouée, basée en Bulgarie, qui a consacré sa vie à soutenir le développement et l’avenir de son fils, Rosen. Diplômée en philologie slave de l’Université de Sofia « St. Kliment Ohridski », elle consacre depuis des années son énergie à gérer les besoins complexes de Rosen en matière de soins et de thérapies, en coordonnant un programme quotidien intensif d’interventions axées sur son développement intellectuel et cognitif. Animée par une recherche déterminée de traitements efficaces, elle a exploré des options médicales avancées, y compris des perfusions intraveineuses de cellules souches, qui ont apporté des améliorations encourageantes mais temporaires. Aujourd’hui, elle concentre ses efforts sur les avancées prometteuses de la thérapie génique et sur le renforcement des liens avec des organisations, des chercheurs et des initiatives cliniques qui soutiennent les familles touchées par le syndrome de Snijders Blok-Fisher. Sa résilience, son engagement et sa perspective internationale renforcent le travail de la fondation pour faire progresser la recherche et ouvrir une voie plus claire vers le bien-être et l’autonomie à long terme des enfants concernés.
Conseil consultatif scientifique
Notre conseil consultatif scientifique contribue à orienter l’engagement de la fondation envers une science rigoureuse, des priorités cliniquement éclairées et des progrès à long terme vers des traitements porteurs de sens pour les enfants et les familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Soo-Kyung Lee, PhD
La Dre Soo-Kyung Lee est professeure titulaire de la chaire Om P. Bahl et Empire Innovation Professor au Département des sciences biologiques de l’University at Buffalo, où elle dirige également le FOXG1 Research Center. Ses recherches portent sur les mécanismes de régulation génique qui guident le développement des neurones et des cellules gliales, ainsi que sur les bases génétiques et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux. Elle a été pionnière dans l’élaboration d’approches visant à comprendre la formation des identités neuronales et des circuits neuronaux fonctionnels, et dirige des recherches translationnelles sur le syndrome FOXG1 à l’aide de modèles murins, de la génomique et d’autres méthodes complémentaires. Son expertise en neurobiologie du développement, en régulation génique et dans les maladies neurodéveloppementales rares renforce le travail de la fondation pour faire progresser une recherche rigoureuse et ouvrir la voie à des thérapies significatives pour les enfants atteints de troubles liés à POU3F3.
Encarna Guillén Navarro, MD, PhD
La Dre Encarna Guillén Navarro est pédiatre et généticienne médicale, et occupe les fonctions de cheffe du domaine de la génétique et de directrice stratégique d’Únicas SJD à l’Hôpital Sant Joan de Déu Barcelona. Elle dirige des travaux de recherche en médecine génomique et en maladies rares, a piloté des projets compétitifs et des essais cliniques, et contribue à des instances nationales et européennes de référence en génétique des maladies rares. Son expertise apporte une forte profondeur en génétique clinique, en recherche translationnelle et en stratégie maladies rares au conseil consultatif scientifique de la fondation.
Leticia Pías Peleteiro, MD
La Dre Leticia Pías Peleteiro est neuropédiatre à l’Hôpital Sant Joan de Déu Barcelona, avec une expertise en génétique et en maladies rares. Elle travaille au sein des services de maladies rares et de génétique de l’hôpital et apporte une expérience clinique directe dans la prise en charge d’enfants présentant des troubles génétiques et neurodéveloppementaux complexes. Sa perspective renforce l’engagement de la fondation en faveur d’une orientation solidement ancrée dans la clinique pour les enfants et les familles touchés par des troubles liés à POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dre Alison Schonwald est pédiatre spécialisée en développement et comportement et copropriétaire du Touchstone Neurodevelopmental Center, un cabinet interdisciplinaire qui accompagne des jeunes ayant des besoins développementaux et comportementaux. Elle a été formée à Yale University, à l’University of Pennsylvania et au Boston Children’s Hospital, où elle a ensuite été membre du corps professoral pendant 24 ans. Son expertise clinique comprend la psychopharmacologie chez les enfants présentant des troubles du développement, le dépistage de l’autisme et des retards de développement en soins primaires, ainsi que des soins développementaux culturellement adaptés. La Dre Schonwald a exercé des fonctions de direction dans l’enseignement médical, la formation en pédiatrie du développement et des initiatives du Massachusetts consacrées à la petite enfance et à la dépression post-partum. Elle siège actuellement au Developmental-Behavioral Pediatrics Sub-board de l’American Board of Pediatrics et enseigne dans le cadre de formations médicales continues nationales, souvent pour l’American Academy of Pediatrics.
Siddharth Srivastava, MD
Le Dr Siddharth Srivastava est neurologue pédiatrique au Boston Children’s Hospital et professeur associé de neurologie à la Harvard Medical School, spécialisé en neurogénétique et dans les troubles du neurodéveloppement. Ses recherches associent la découverte de gènes, le phénotypage cognitif et comportemental et le développement de biomarqueurs afin de mieux comprendre les troubles impliquant l’autisme, la déficience intellectuelle, la paralysie cérébrale et la régression du développement. Il a contribué directement aux recherches visant à définir le spectre clinique et moléculaire des troubles liés à POU3F3. Son expertise renforce le travail de la fondation pour relier une recherche génétique rigoureuse à des avancées cliniquement significatives pour les enfants touchés et leurs familles.
