Impulsando la investigación, los recursos y futuras terapias para el síndrome de Snijders Blok-Fisher
Nuestra misión
POU3F3.org está centrado en apoyar a los niños y familias afectados por el síndrome de Snijders Blok-Fisher y en impulsar el trabajo necesario para comprender mejor este trastorno relacionado con POU3F3. Apoyamos la investigación, la educación, la concienciación y la colaboración con el fin de ayudar a crear un camino más sólido hacia nuevas terapias, incluidas terapias genéticas.
Por qué esto importa
El trastorno relacionado con POU3F3, también conocido como síndrome de Snijders Blok-Fisher, es un trastorno monogénico raro del neurodesarrollo causado por un cambio en el gen POU3F3. A menudo se asocia con autismo o rasgos autistas, retraso del desarrollo y diferencias en el habla y el lenguaje. Los niños y las familias afectados por el síndrome suelen afrontar incertidumbre, información limitada y una falta de recursos coordinados. El progreso depende de una investigación más sólida, una colaboración más estrecha y un compromiso a largo plazo para mejorar la atención y ampliar las posibilidades terapéuticas.
Qué apoyamos
- investigación relacionada con el síndrome de Snijders Blok-Fisher y POU3F3
- educación y recursos para niños afectados y sus familias
- concienciación y comprensión del síndrome
- colaboración entre familias, investigadores, clínicos y colaboradores
- esfuerzos a largo plazo que puedan ayudar a conducir a nuevas terapias, incluidas terapias genéticas
A quién servimos
- niños y familias afectados por el síndrome de Snijders Blok-Fisher
- investigadores y clínicos que trabajan para ampliar el conocimiento y mejorar los resultados
- colaboradores, defensores y personas de apoyo que desean ayudar a impulsar este esfuerzo
Únase al esfuerzo
El progreso significativo requiere tiempo, coordinación y compromiso compartido. Ya sea que usted sea un familiar, investigador, clínico o colaborador, hay maneras de ayudar a fortalecer este esfuerzo y apoyar un mejor futuro para los niños afectados por el síndrome de Snijders Blok-Fisher.
