Il disturbo correlato a POU3F3, noto anche come sindrome di Snijders Blok-Fisher, è un raro disturbo monogenico del neurosviluppo causato da un’alterazione del gene POU3F3. È spesso associato all’autismo o a tratti autistici, a ritardo dello sviluppo e a differenze nel linguaggio e nell’eloquio.
Missione
La nostra missione è sostenere e far progredire la ricerca, l’educazione, la sensibilizzazione e la collaborazione relative alla sindrome di Snijders Blok-Fisher e ad altre condizioni correlate a POU3F3, contribuendo al tempo stesso a creare slancio verso nuove terapie, comprese terapie genetiche, per i bambini interessati.
Ciò in cui crediamo
Crediamo che i bambini e le famiglie colpiti da rare malattie genetiche meritino più di informazioni frammentarie e progressi lenti. Meritano uno sforzo coordinato, risorse affidabili, connessioni più forti con la ricerca e un futuro guidato da un reale sviluppo terapeutico.
Come lavoriamo
- sostenere la ricerca e la collaborazione scientifica
- fornire alle famiglie informazioni e risorse più chiare
- promuovere la sensibilizzazione e la comprensione
- aiutare a costruire le basi a lungo termine necessarie allo sviluppo di trattamenti
Questo lavoro è radicato sia nell’urgenza sia nella speranza, urgenza perché le famiglie hanno bisogno ora di risposte e sostegno migliori, e speranza perché una collaborazione mirata e una ricerca costante possono aprire la strada a risultati migliori in futuro.
Team
Il nostro team riunisce esperienza imprenditoriale, analitica e profondamente orientata alla missione per contribuire a costruire un futuro più solido per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Carine Simon, la mamma di Julian
Carine è docente senior di scienze matematiche presso Bentley University e ha un background che spazia dalla ricerca operativa all’analitica, dalla strategia alla gestione del rischio. La sua esperienza professionale comprende ruoli di insegnamento e leadership accademica presso Bentley University e MIT Sloan, oltre a incarichi in analitica predittiva e strategia aziendale presso Liberty Mutual e precedenti ruoli in finanza quantitativa e gestione del rischio. Porta al lavoro della nostra organizzazione una forte profondità analitica, pensiero strategico e capacità di risolvere problemi a livello sistemico, per accelerare la ricerca, rafforzare le risorse per le famiglie e sostenere progressi coordinati verso risultati migliori per i bambini colpiti.
Joshua Feast, il papà di Julian
Josh è fondatore di aziende tecnologiche, imprenditore e membro di consigli di amministrazione, con un interesse di lunga data per lo sviluppo umano, la neurodiversità e l’uso dell’innovazione per migliorare la vita delle persone. Ha cofondato Cogito, un’azienda pioniera nella guida in tempo reale basata sull’IA e nell’intelligenza conversazionale, e ha guidato organizzazioni nei settori della salute, della tecnologia e delle iniziative orientate alla missione. Sta contribuendo a costruire la strategia, la visibilità e la capacità a lungo termine della nostra organizzazione per sostenere la ricerca, le risorse per le famiglie, l’educazione, la collaborazione e i progressi verso terapie per i bambini colpiti dalla sindrome di Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la mamma di Ize
Nadja è una program leader olandese conosciuta per il suo slancio, il suo approccio collaborativo e la sua capacità di mettere in contatto persone e organizzazioni attorno a obiettivi condivisi. Crede profondamente nel potere della collaborazione e riunisce stakeholder regionali per ottenere risultati sostenibili e significativi. Contribuisce con la sua conoscenza del sistema sanitario olandese, insieme a una più ampia prospettiva europea su ricerca e innovazione. Attraverso il lavoro della Fondazione POU3F3, è impegnata a far progredire la ricerca che possa migliorare la vita dei bambini colpiti e offrire maggiore sostegno alle famiglie che li circondano.
Natalia Todorova, la mamma di Rosen
Natalia è una madre, caregiver e filologa profondamente impegnata, con base in Bulgaria, che ha dedicato la propria vita a sostenere lo sviluppo e il futuro di suo figlio Rosen. Ha una laurea in Filologia Slava presso l’Università di Sofia “St. Kliment Ohridski” e da anni gestisce i complessi bisogni assistenziali e terapeutici di Rosen, coordinando un intenso programma quotidiano di interventi rivolti al suo sviluppo intellettivo e cognitivo. Spinta da una ricerca determinata di trattamenti efficaci, ha esplorato opzioni mediche avanzate, comprese infusioni endovenose di cellule staminali, che hanno prodotto miglioramenti incoraggianti ma temporanei. Oggi concentra i suoi sforzi sulle promettenti prospettive della terapia genica emergente e sulla costruzione di legami con organizzazioni, ricercatori e iniziative cliniche che sostengono le famiglie colpite dalla sindrome di Snijders Blok-Fisher. La sua resilienza, il suo impegno e la sua prospettiva internazionale rafforzano il lavoro della fondazione per far progredire la ricerca e creare un percorso più chiaro verso il benessere e l’indipendenza a lungo termine dei bambini colpiti.
Comitato consultivo scientifico
Il nostro comitato consultivo scientifico aiuta a orientare l’impegno della fondazione verso una scienza rigorosa, priorità clinicamente informate e progressi a lungo termine verso trattamenti significativi per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Soo-Kyung Lee, PhD
La Dr.ssa Soo-Kyung Lee è titolare della cattedra Om P. Bahl ed Empire Innovation Professor presso il Department of Biological Sciences della University at Buffalo, dove dirige anche il FOXG1 Research Center. La sua ricerca si concentra sui meccanismi di regolazione genica che guidano lo sviluppo dei neuroni e delle cellule gliali e sulle basi genetiche e molecolari dei disturbi del neurosviluppo. È stata pioniera nello sviluppo di approcci volti a comprendere come si formino le identità neuronali e i circuiti neurali funzionali e conduce ricerca traslazionale sulla sindrome FOXG1 utilizzando modelli murini, genomica e altri metodi complementari. La sua competenza nella neurobiologia dello sviluppo, nella regolazione genica e nelle rare malattie del neurosviluppo rafforza il lavoro della fondazione per promuovere una ricerca rigorosa e costruire un percorso verso terapie significative per i bambini con disturbi correlati a POU3F3.
Encarna Guillén Navarro, MD, PhD
La Dott.ssa Encarna Guillén Navarro è pediatra e genetista medica e ricopre il ruolo di responsabile dell’Area di Genetica e direttrice strategica di Únicas SJD presso l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Guida attività di ricerca nella medicina genomica e nelle malattie rare, ha diretto progetti competitivi e sperimentazioni cliniche e contribuisce a contesti nazionali ed europei di riferimento per la genetica delle malattie rare. La sua esperienza apporta una forte profondità in genetica clinica, ricerca traslazionale e strategia per le malattie rare al comitato consultivo scientifico della fondazione.
Leticia Pías Peleteiro, MD
La Dott.ssa Leticia Pías Peleteiro è neuropediatra presso l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con esperienza in genetica e malattie rare. Lavora all’interno dei servizi ospedalieri dedicati alle malattie rare e alla genetica e apporta esperienza clinica diretta nella cura di bambini con condizioni genetiche e del neurosviluppo complesse. La sua prospettiva rafforza l’impegno della fondazione verso un orientamento clinicamente fondato per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dr.ssa Alison Schonwald è una pediatra dello sviluppo e del comportamento e comproprietaria del Touchstone Neurodevelopmental Center, uno studio interdisciplinare che assiste giovani con esigenze di sviluppo e comportamentali. Si è formata alla Yale University, alla University of Pennsylvania e al Boston Children’s Hospital, dove ha successivamente fatto parte del corpo docente per 24 anni. La sua esperienza clinica comprende la psicofarmacologia per bambini con disabilità dello sviluppo, lo screening dell’autismo e dei ritardi dello sviluppo nell’assistenza primaria e un’assistenza allo sviluppo culturalmente competente. La Dr.ssa Schonwald ha ricoperto ruoli di leadership nella formazione medica, nella preparazione in pediatria dello sviluppo e in iniziative del Massachusetts dedicate alla prima infanzia e alla depressione post-partum. Attualmente fa parte del Developmental-Behavioral Pediatrics Sub-board dell’American Board of Pediatrics e insegna in corsi nazionali di formazione medica continua, spesso per l’American Academy of Pediatrics.
Siddharth Srivastava, MD
Il Dr. Siddharth Srivastava è neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e professore associato di Neurologia presso la Harvard Medical School, specializzato in neurogenetica e disturbi del neurosviluppo. La sua ricerca combina la scoperta di geni, la caratterizzazione cognitiva e comportamentale e lo sviluppo di biomarcatori per comprendere meglio le condizioni che coinvolgono autismo, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale e regressione dello sviluppo. Ha contribuito direttamente alla ricerca che definisce lo spettro clinico e molecolare dei disturbi correlati a POU3F3. La sua esperienza rafforza il lavoro della fondazione nel collegare una rigorosa ricerca genetica a progressi clinicamente significativi per i bambini colpiti e le loro famiglie.
