POU3F3.org è un’iniziativa guidata da una missione, focalizzata sulla sindrome di Snijders Blok-Fisher, un raro disturbo del neurosviluppo associato al gene POU3F3.
Missione
La nostra missione è sostenere e far progredire la ricerca, l’educazione, la sensibilizzazione e la collaborazione relative alla sindrome di Snijders Blok-Fisher e ad altre condizioni correlate a POU3F3, contribuendo al tempo stesso a creare slancio verso nuove terapie, comprese terapie genetiche, per i bambini interessati.
Ciò in cui crediamo
Crediamo che i bambini e le famiglie colpiti da rare malattie genetiche meritino più di informazioni frammentarie e progressi lenti. Meritano uno sforzo coordinato, risorse affidabili, connessioni più forti con la ricerca e un futuro guidato da un reale sviluppo terapeutico.
Come lavoriamo
- sostenere la ricerca e la collaborazione scientifica
- fornire alle famiglie informazioni e risorse più chiare
- promuovere la sensibilizzazione e la comprensione
- aiutare a costruire le basi a lungo termine necessarie allo sviluppo di trattamenti
Questo lavoro è radicato sia nell’urgenza sia nella speranza, urgenza perché le famiglie hanno bisogno ora di risposte e sostegno migliori, e speranza perché una collaborazione mirata e una ricerca costante possono aprire la strada a risultati migliori in futuro.
Team
Il nostro team riunisce esperienza imprenditoriale, analitica e profondamente orientata alla missione per contribuire a costruire un futuro più solido per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Carine Simon, la mamma di Julian
Carine è docente senior di scienze matematiche presso Bentley University e ha un background che spazia dalla ricerca operativa all’analitica, dalla strategia alla gestione del rischio. La sua esperienza professionale comprende ruoli di insegnamento e leadership accademica presso Bentley University e MIT Sloan, oltre a incarichi in analitica predittiva e strategia aziendale presso Liberty Mutual e precedenti ruoli in finanza quantitativa e gestione del rischio. Porta al lavoro della nostra organizzazione una forte profondità analitica, pensiero strategico e capacità di risolvere problemi a livello sistemico, per accelerare la ricerca, rafforzare le risorse per le famiglie e sostenere progressi coordinati verso risultati migliori per i bambini colpiti.
Joshua Feast, il papà di Julian
Josh è fondatore di aziende tecnologiche, imprenditore e membro di consigli di amministrazione, con un interesse di lunga data per lo sviluppo umano, la neurodiversità e l’uso dell’innovazione per migliorare la vita delle persone. Ha cofondato Cogito, un’azienda pioniera nella guida in tempo reale basata sull’IA e nell’intelligenza conversazionale, e ha guidato organizzazioni nei settori della salute, della tecnologia e delle iniziative orientate alla missione. Sta contribuendo a costruire la strategia, la visibilità e la capacità a lungo termine della nostra organizzazione per sostenere la ricerca, le risorse per le famiglie, l’educazione, la collaborazione e i progressi verso terapie per i bambini colpiti dalla sindrome di Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la mamma di Ize
Nadja è una program leader olandese conosciuta per il suo slancio, il suo approccio collaborativo e la sua capacità di mettere in contatto persone e organizzazioni attorno a obiettivi condivisi. Crede profondamente nel potere della collaborazione e riunisce stakeholder regionali per ottenere risultati sostenibili e significativi. Contribuisce con la sua conoscenza del sistema sanitario olandese, insieme a una più ampia prospettiva europea su ricerca e innovazione. Attraverso il lavoro della Fondazione POU3F3, è impegnata a far progredire la ricerca che possa migliorare la vita dei bambini colpiti e offrire maggiore sostegno alle famiglie che li circondano.
Comitato consultivo scientifico
Il nostro comitato consultivo scientifico aiuta a orientare l’impegno della fondazione verso una scienza rigorosa, priorità clinicamente informate e progressi a lungo termine verso trattamenti significativi per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dr.ssa Alison Schonwald è una leader riconosciuta a livello nazionale nella pediatria dello sviluppo e del comportamento, con ampia esperienza nella diagnosi precoce, nello screening dello sviluppo e nella cura dei bambini con condizioni del neurosviluppo. In precedenza ha diretto il programma di fellowship in Developmental-Behavioral Pediatrics presso il Boston Children’s Hospital e ha insegnato a studenti di medicina, specializzandi, pediatri generali e specialisti. Ha inoltre ricoperto ruoli di leadership presso Harvard Medical School, Cambridge Health Alliance, l’American Academy of Pediatrics, l’American Board of Pediatrics e il Massachusetts Department of Early Education and Care. La sua prospettiva rafforza l’impegno della fondazione verso un sostegno clinicamente informato per i bambini e le famiglie colpiti da disturbi correlati a POU3F3.
Jae W. Lee, PhD
Il Dr. Jae W. Lee è professore presso il Department of Biological Sciences della University at Buffalo, e la sua ricerca si concentra sulla regolazione genica, sulla biologia dello sviluppo e sulle vie molecolari che modellano il cervello in via di sviluppo. Il suo lavoro ha contribuito a definire meccanismi trascrizionali ed epigenetici chiave coinvolti nello sviluppo neurale, comprese vie rilevanti per i disturbi dello sviluppo e per la funzione cerebrale. Il Dr. Lee ha dato contributi importanti alla comprensione di come i complessi che regolano la cromatina influenzino lo sviluppo embrionale e di come alterazioni in questi sistemi possano contribuire alla malattia. La sua competenza apporta una solida profondità scientifica all’obiettivo della fondazione di promuovere una ricerca rigorosa e di costruire un percorso verso future terapie per i bambini con disturbi correlati a POU3F3.
