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Abbiamo pubblicato una nuova sintesi dei risultati del sondaggio familiare POU3F3/SNiBFiS, basata sulle risposte di 37 famiglie provenienti da Europa, Nord America, Sud America, Oceania e Medio Oriente.

Il sondaggio aggiunge una prospettiva importante basata sull’esperienza diretta delle famiglie e completa la letteratura pubblicata. Mette in evidenza l’ampia varietà di profili osservati nel disturbo correlato a POU3F3, mostrando al tempo stesso diversi temi ricorrenti tra le famiglie, tra cui disturbi del sonno, sintomi gastrointestinali, stitichezza, differenze sensoriali, difficoltà motorie e problemi comportamentali o di regolazione emotiva.

Rafforza inoltre un punto importante per famiglie e clinici: una diagnosi genetica può aiutare a spiegare la situazione, ma non consente ancora di prevedere in modo affidabile le capacità future, il decorso medico, il profilo comunicativo, i bisogni educativi o il livello di autonomia. Allo stesso tempo, molte famiglie hanno descritto progressi significativi nel corso degli anni, a conferma del fatto che non si tratta di una condizione statica.

La sintesi include anche riscontri relativi a terapie, farmaci, inserimento scolastico e ai tipi di difficoltà quotidiane che possono avere un impatto importante sulla qualità di vita ma che spesso sono poco rappresentati nella letteratura pubblicata.

Puoi leggere la sintesi completa qui: Cosa abbiamo imparato dal sondaggio familiare su POU3F3/SNiBFiS.

Speriamo che questa risorsa aiuti le famiglie a sentirsi meno sole, favorisca conversazioni più informate con clinici ed educatori e contribuisca a rafforzare la base necessaria per future ricerche di storia naturale.

Siamo lieti di condividere che la Fondazione POU3F3 ha ufficialmente ottenuto il riconoscimento come organizzazione di beneficenza pubblica esente da imposte ai sensi della Sezione 501(c)(3) dell’Internal Revenue Code degli Stati Uniti.

Questo traguardo rappresenta un passo importante per la nostra organizzazione e per le famiglie, i ricercatori e i sostenitori che lavorano al nostro fianco. Lo status 501(c)(3) rafforza la nostra capacità di raccogliere fondi, costruire partnership ed espandere il lavoro necessario per sostenere la ricerca, le risorse per le famiglie, l’educazione, la sensibilizzazione e il progresso a lungo termine per le persone colpite da condizioni correlate a POU3F3.

Significa inoltre che le donazioni idonee effettuate alla fondazione possono essere fiscalmente deducibili negli Stati Uniti, in base alla legge applicabile e alla situazione fiscale individuale di ciascun donatore.

Siamo profondamente grati a tutte le persone che hanno sostenuto questo impegno e contribuito a raggiungere questo risultato. Non vediamo l’ora di continuare ad accrescere l’impatto della fondazione e portare avanti la nostra missione insieme alla comunità.

Siamo lieti di condividere che la Fondazione POU3F3 si è unita a CombinedBrain e Global Genes.

Entrare a far parte di queste organizzazioni rappresenta un passo importante per rafforzare il nostro legame con la più ampia comunità delle malattie rare. Queste reti creano opportunità di collaborazione, apprendimento condiviso, advocacy e visibilità per le condizioni genetiche e del neurosviluppo rare.

Per le famiglie e le persone colpite da condizioni correlate a POU3F3, riteniamo che queste relazioni contribuiranno ad ampliare la consapevolezza, rafforzare la comunità e aprire ulteriori percorsi per partnership di ricerca e progressi a lungo termine.

Siamo grati di far parte di questo sforzo più ampio e guardiamo con interesse alla possibilità di imparare da, e contribuire a, il lavoro svolto nella comunità delle malattie rare.

Siamo lieti di condividere che Leticia Pías Peleteiro, MD, e Encarna Guillén Navarro, MD, PhD, sono entrate a far parte del comitato consultivo scientifico di POU3F3.org.

La Dott.ssa Pías Peleteiro è neuropediatra presso l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e ha esperienza in genetica e malattie rare. Porta con sé un’esperienza clinica diretta nella cura di bambini con condizioni genetiche e del neurosviluppo complesse, aggiungendo una prospettiva preziosa al nostro lavoro di sostegno ai bambini e alle famiglie colpiti dalla sindrome di Snijders Blok-Fisher e da altre condizioni correlate a POU3F3.

La Dott.ssa Guillén Navarro è pediatra e genetista medica e ricopre il ruolo di responsabile dell’Area di Genetica e direttrice strategica di Únicas SJD presso l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Guida attività nella medicina genomica e nelle malattie rare e apporta una profonda esperienza in genetica clinica, ricerca traslazionale e strategia per le malattie rare, rafforzando così la direzione scientifica della nostra fondazione.

Siamo onorati di dare il benvenuto a entrambe e grati per la loro disponibilità a offrire tempo, conoscenza e orientamento a questo impegno. Il loro coinvolgimento contribuirà a rafforzare la base scientifica della nostra organizzazione mentre continuiamo a sostenere la ricerca, le risorse per le famiglie, l’educazione, la collaborazione e i progressi a lungo termine verso terapie significative.

Siamo lieti di condividere che Alison Schonwald, MD, FAAP, e Jae W. Lee, PhD, sono entrati a far parte del comitato consultivo scientifico di POU3F3.org.

La Dr.ssa Schonwald è una leader riconosciuta a livello nazionale nella pediatria dello sviluppo e del comportamento, con ampia esperienza nella diagnosi precoce, nello screening dello sviluppo e nella cura dei bambini con condizioni del neurosviluppo. La sua leadership clinica ed educativa apporta una prospettiva importante al nostro lavoro a sostegno dei bambini e delle famiglie colpiti dalla sindrome di Snijders Blok-Fisher.

Il Dr. Lee è professore e ricercatore, e il suo lavoro si concentra sulla regolazione genica, sulla biologia dello sviluppo e sulle vie molecolari che modellano il cervello in via di sviluppo. La sua competenza scientifica rafforza il nostro impegno verso una ricerca rigorosa e verso la costruzione di un percorso più solido per future terapie destinate ai bambini colpiti da disturbi correlati a POU3F3.

Siamo onorati di dare il benvenuto a entrambi e grati per la loro disponibilità a offrire tempo, conoscenza e orientamento a questo impegno. Il loro coinvolgimento contribuirà a rafforzare la base scientifica della nostra organizzazione mentre continuiamo a sostenere la ricerca, le risorse per le famiglie, l’educazione, la collaborazione e i progressi a lungo termine verso terapie significative.

Siamo lieti di annunciare il lancio di POU3F3.org.

Questo sito è in fase di sviluppo per sostenere e far progredire la ricerca relativa al gene POU3F3 e ai disturbi associati, fornire educazione e risorse alle persone e alle famiglie coinvolte, promuovere la sensibilizzazione e la comprensione, e incoraggiare la collaborazione tra ricercatori, clinici e altre parti interessate.

POU3F3.org è destinato a diventare un punto di riferimento affidabile per informazioni, aggiornamenti e connessioni. Con il tempo, speriamo di ampliare il sito con aggiornamenti sulla ricerca, risorse per le famiglie, opportunità di collaborazione e altri materiali che aiutino a rafforzare questa comunità.

Siamo grati a tutte le persone che hanno a cuore questo lavoro e non vediamo l’ora di continuare a costruire questo impegno insieme.