Auteur/autrice : joshuafeast@gmail.com

Nous sommes heureux d’annoncer que Leticia Pías Peleteiro, MD, et Encarna Guillén Navarro, MD, PhD, ont rejoint le conseil consultatif scientifique de POU3F3.org.

La Dre Pías Peleteiro est neuropédiatre à l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona et possède une expertise en génétique et en maladies rares. Elle apporte une expérience clinique directe dans la prise en charge d’enfants présentant des troubles génétiques et neurodéveloppementaux complexes, ce qui enrichit notre travail de soutien aux enfants et aux familles touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher et d’autres troubles liés à POU3F3.

La Dre Guillén Navarro est pédiatre et généticienne médicale, et elle est responsable du domaine de la génétique et directrice stratégique de Únicas SJD à l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Elle dirige des travaux en médecine génomique et en maladies rares et apporte une solide expérience en génétique clinique, en recherche translationnelle et en stratégie des maladies rares, renforçant ainsi l’orientation scientifique de notre fondation.

Nous sommes honorés de les accueillir toutes les deux et reconnaissants de leur volonté d’apporter leur temps, leurs connaissances et leurs conseils à cet effort. Leur implication contribuera à renforcer la base scientifique de notre organisation alors que nous poursuivons notre travail pour soutenir la recherche, les ressources pour les familles, l’éducation, la collaboration et les progrès à long terme vers des thérapies porteuses de sens.

Nous sommes heureux d’annoncer qu’Alison Schonwald, MD, FAAP, et Jae W. Lee, PhD, ont rejoint le conseil consultatif scientifique de POU3F3.org.

La Dre Schonwald est une figure reconnue à l’échelle nationale en pédiatrie du développement et du comportement, avec une grande expérience du diagnostic précoce, du dépistage développemental et de l’accompagnement des enfants présentant des troubles du neurodéveloppement. Son leadership clinique et pédagogique apporte une perspective importante à notre travail pour soutenir les enfants et les familles touchés par le syndrome de Snijders Blok-Fisher.

Le Dr Lee est professeur et chercheur, et ses travaux portent sur la régulation génique, la biologie du développement et les voies moléculaires qui façonnent le cerveau en développement. Son expertise scientifique renforce notre engagement en faveur d’une recherche rigoureuse et de la construction d’une voie plus solide vers de futures thérapies pour les enfants touchés par des troubles liés à POU3F3.

Nous sommes honorés de les accueillir tous les deux et reconnaissants de leur volonté d’apporter leur temps, leurs connaissances et leurs conseils à cet effort. Leur implication contribuera à renforcer la base scientifique de notre organisation alors que nous poursuivons notre travail pour soutenir la recherche, les ressources pour les familles, l’éducation, la collaboration et les progrès à long terme vers des thérapies porteuses de sens.

Nous sommes heureux d’annoncer le lancement de POU3F3.org.

Ce site est en cours de développement pour soutenir et faire progresser la recherche liée au gène POU3F3 et aux troubles associés, fournir de l’éducation et des ressources aux personnes et familles concernées, promouvoir la sensibilisation et la compréhension, et encourager la collaboration entre chercheurs, cliniciens et autres parties prenantes.

POU3F3.org a vocation à devenir une source fiable d’information, de mises à jour et de lien entre les personnes concernées. Avec le temps, nous espérons développer le site avec des actualités de la recherche, des ressources pour les familles, des possibilités de collaboration et d’autres contenus permettant de renforcer cette communauté.

Nous sommes reconnaissants envers toutes les personnes qui se soucient de ce travail et nous nous réjouissons de poursuivre cette construction ensemble.