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Hemos publicado una nueva síntesis de hallazgos de la encuesta familiar POU3F3/SNiBFiS, basada en respuestas de 37 familias de Europa, Norteamérica, Sudamérica, Oceanía y Oriente Medio.

La encuesta aporta una perspectiva importante basada en la experiencia directa de las familias y complementa la literatura publicada. Destaca la amplia variedad de resultados observados en el trastorno relacionado con POU3F3, al tiempo que muestra varios temas comunes entre las familias, como dificultades del sueño, síntomas gastrointestinales, estreñimiento, diferencias sensoriales, desafíos motores y problemas de conducta o de regulación emocional.

También refuerza un punto importante para las familias y los clínicos: un diagnóstico genético puede ayudar a explicar la situación, pero todavía no permite predecir de forma fiable las capacidades futuras, la evolución médica, el perfil de comunicación, las necesidades educativas o el nivel de independencia. Al mismo tiempo, muchas familias describieron avances significativos a lo largo de los años, lo que subraya que no se trata de una condición estática.

La síntesis también incluye hallazgos relacionados con terapias, medicamentos, ubicación educativa y los tipos de desafíos cotidianos que pueden tener un gran impacto en la calidad de vida pero que a menudo están poco representados en la literatura publicada.

Puede leer la síntesis completa aquí: Lo que hemos aprendido de la encuesta familiar sobre POU3F3/SNiBFiS.

Esperamos que este recurso ayude a las familias a sentirse menos solas, apoye conversaciones mejor informadas con clínicos y educadores, y contribuya a una base más sólida para futuras investigaciones de historia natural.

Nos complace compartir que la Fundación POU3F3 ha recibido oficialmente el reconocimiento como organización benéfica pública exenta de impuestos conforme a la Sección 501(c)(3) del Código de Rentas Internas de Estados Unidos.

Este hito representa un paso importante para nuestra organización y para las familias, investigadores y colaboradores que trabajan junto a nosotros. El estatus 501(c)(3) refuerza nuestra capacidad para recaudar fondos, establecer alianzas y ampliar el trabajo necesario para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la concienciación y el progreso a largo plazo para las personas afectadas por condiciones relacionadas con POU3F3.

También significa que las donaciones elegibles realizadas a la fundación pueden ser deducibles de impuestos en Estados Unidos, sujetas a la legislación aplicable y a la situación fiscal individual de cada donante.

Agradecemos profundamente a todas las personas que han apoyado este esfuerzo y han ayudado a hacer posible este paso. Esperamos seguir ampliando el impacto de la fundación y avanzando en nuestra misión junto a la comunidad.

Nos complace compartir que la Fundación POU3F3 se ha unido a CombinedBrain y Global Genes.

Formar parte de estas organizaciones es un paso importante para fortalecer nuestra conexión con la comunidad más amplia de enfermedades raras. Estas redes ayudan a crear oportunidades de colaboración, aprendizaje compartido, incidencia y visibilidad en torno a las condiciones genéticas y del neurodesarrollo poco frecuentes.

Para las familias y las personas afectadas por condiciones relacionadas con POU3F3, creemos que estas relaciones ayudarán a ampliar la concienciación, fortalecer la comunidad y abrir vías adicionales para alianzas de investigación y progreso a largo plazo.

Agradecemos formar parte de este esfuerzo más amplio y esperamos aprender de, y contribuir a, la labor que se está realizando en el ámbito de las enfermedades raras.

Nos complace compartir que Leticia Pías Peleteiro, MD, y Encarna Guillén Navarro, MD, PhD, se han incorporado al Consejo Asesor Científico de POU3F3.org.

La Dra. Pías Peleteiro es neuropediatra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y cuenta con experiencia en genética y enfermedades raras. Aporta experiencia clínica directa en la atención de niños con condiciones genéticas y del neurodesarrollo complejas, lo que añade una perspectiva valiosa a nuestro trabajo para apoyar a los niños y las familias afectadas por el síndrome de Snijders Blok-Fisher y otras condiciones relacionadas con POU3F3.

La Dra. Guillén Navarro es pediatra y genetista médica, y se desempeña como jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Lidera trabajo en medicina genómica y enfermedades raras, y aporta una profunda experiencia en genética clínica, investigación traslacional y estrategia en enfermedades raras que fortalece la dirección científica de nuestra fundación.

Nos honra darles la bienvenida a ambas y agradecemos su disposición para aportar su tiempo, conocimiento y orientación a este esfuerzo. Su participación ayudará a fortalecer la base científica de nuestra organización mientras trabajamos para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la colaboración y el progreso a largo plazo hacia terapias significativas.

Nos complace compartir que Alison Schonwald, MD, FAAP, y Jae W. Lee, PhD, se han incorporado al Consejo Asesor Científico de POU3F3.org.

La Dra. Schonwald es una líder reconocida a nivel nacional en pediatría del desarrollo y del comportamiento, con amplia experiencia en diagnóstico temprano, evaluación del desarrollo y atención a niños con condiciones del neurodesarrollo. Su liderazgo clínico y educativo aporta una perspectiva importante a nuestro trabajo para apoyar a los niños y las familias afectadas por el síndrome de Snijders Blok-Fisher.

El Dr. Lee es profesor e investigador en regulación génica, biología del desarrollo y las vías moleculares que dan forma al cerebro en desarrollo. Su experiencia científica fortalece nuestro compromiso con una investigación rigurosa y con la construcción de un camino más sólido hacia futuras terapias para los niños afectados por trastornos relacionados con POU3F3.

Nos honra darles la bienvenida a ambos y agradecemos su disposición para aportar su tiempo, conocimiento y orientación a este esfuerzo. Su participación ayudará a fortalecer la base científica de nuestra organización mientras trabajamos para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la colaboración y el progreso a largo plazo hacia terapias significativas.

Nos complace anunciar el lanzamiento de POU3F3.org y el comienzo de su trabajo para apoyar la investigación, los recursos, la concienciación y la colaboración.