Autor: Josh

Hemos publicado una nueva síntesis de hallazgos de la encuesta familiar POU3F3/SNiBFiS, basada en respuestas de 37 familias de Europa, Norteamérica, Sudamérica, Oceanía y Oriente Medio.

La encuesta aporta una perspectiva importante basada en la experiencia directa de las familias y complementa la literatura publicada. Destaca la amplia variedad de resultados observados en el trastorno relacionado con POU3F3, al tiempo que muestra varios temas comunes entre las familias, como dificultades del sueño, síntomas gastrointestinales, estreñimiento, diferencias sensoriales, desafíos motores y problemas de conducta o de regulación emocional.

También refuerza un punto importante para las familias y los clínicos: un diagnóstico genético puede ayudar a explicar la situación, pero todavía no permite predecir de forma fiable las capacidades futuras, la evolución médica, el perfil de comunicación, las necesidades educativas o el nivel de independencia. Al mismo tiempo, muchas familias describieron avances significativos a lo largo de los años, lo que subraya que no se trata de una condición estática.

La síntesis también incluye hallazgos relacionados con terapias, medicamentos, ubicación educativa y los tipos de desafíos cotidianos que pueden tener un gran impacto en la calidad de vida pero que a menudo están poco representados en la literatura publicada.

Puede leer la síntesis completa aquí: Lo que hemos aprendido de la encuesta familiar sobre POU3F3/SNiBFiS.

Esperamos que este recurso ayude a las familias a sentirse menos solas, apoye conversaciones mejor informadas con clínicos y educadores, y contribuya a una base más sólida para futuras investigaciones de historia natural.

Nos complace compartir que la Fundación POU3F3 ha recibido oficialmente el reconocimiento como organización benéfica pública exenta de impuestos conforme a la Sección 501(c)(3) del Código de Rentas Internas de Estados Unidos.

Este hito representa un paso importante para nuestra organización y para las familias, investigadores y colaboradores que trabajan junto a nosotros. El estatus 501(c)(3) refuerza nuestra capacidad para recaudar fondos, establecer alianzas y ampliar el trabajo necesario para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la concienciación y el progreso a largo plazo para las personas afectadas por condiciones relacionadas con POU3F3.

También significa que las donaciones elegibles realizadas a la fundación pueden ser deducibles de impuestos en Estados Unidos, sujetas a la legislación aplicable y a la situación fiscal individual de cada donante.

Agradecemos profundamente a todas las personas que han apoyado este esfuerzo y han ayudado a hacer posible este paso. Esperamos seguir ampliando el impacto de la fundación y avanzando en nuestra misión junto a la comunidad.

Nos complace compartir que la Fundación POU3F3 se ha unido a CombinedBrain y Global Genes.

Formar parte de estas organizaciones es un paso importante para fortalecer nuestra conexión con la comunidad más amplia de enfermedades raras. Estas redes ayudan a crear oportunidades de colaboración, aprendizaje compartido, incidencia y visibilidad en torno a las condiciones genéticas y del neurodesarrollo poco frecuentes.

Para las familias y las personas afectadas por condiciones relacionadas con POU3F3, creemos que estas relaciones ayudarán a ampliar la concienciación, fortalecer la comunidad y abrir vías adicionales para alianzas de investigación y progreso a largo plazo.

Agradecemos formar parte de este esfuerzo más amplio y esperamos aprender de, y contribuir a, la labor que se está realizando en el ámbito de las enfermedades raras.

Nos complace anunciar el lanzamiento de POU3F3.org y el comienzo de su trabajo para apoyar la investigación, los recursos, la concienciación y la colaboración.