El trastorno relacionado con POU3F3, también conocido como síndrome de Snijders Blok-Fisher, es un trastorno monogénico raro del neurodesarrollo causado por un cambio en el gen POU3F3. A menudo se asocia con autismo o rasgos autistas, retraso del desarrollo y diferencias en el habla y el lenguaje.
Misión
Nuestra misión es apoyar e impulsar la investigación, la educación, la concienciación y la colaboración relacionadas con el síndrome de Snijders Blok-Fisher y otras afecciones asociadas a POU3F3, al mismo tiempo que ayudamos a generar impulso hacia nuevas terapias, incluidas terapias genéticas, para los niños afectados.
Lo que creemos
Creemos que los niños y las familias afectadas por trastornos genéticos raros merecen algo más que información fragmentada y avances lentos. Merecen un esfuerzo coordinado, recursos confiables, conexiones más sólidas con la investigación y un futuro impulsado por un desarrollo terapéutico real.
Cómo trabajamos
- apoyar la investigación y la colaboración científica
- proporcionar a las familias información y recursos más claros
- promover la concienciación y la comprensión
- ayudar a construir la base a largo plazo necesaria para el desarrollo de tratamientos
Este trabajo está impulsado tanto por la urgencia como por la esperanza: urgencia porque las familias necesitan mejores respuestas y apoyo ahora, y esperanza porque la colaboración enfocada y la investigación sostenida pueden abrir la puerta a mejores resultados en el futuro.
Equipo
Nuestro equipo reúne experiencia emprendedora, analítica y profundamente comprometida con la misión para ayudar a construir un futuro más sólido para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Carine Simon, la mamá de Julian
Carine es profesora titular de ciencias matemáticas en Bentley University y cuenta con una trayectoria que abarca investigación operativa, analítica, estrategia y gestión de riesgos. Su experiencia profesional incluye funciones docentes y de liderazgo académico en Bentley University y MIT Sloan, así como trabajo en analítica predictiva y estrategia corporativa en Liberty Mutual, además de roles previos en finanzas cuantitativas y gestión de riesgos. Aporta una fuerte capacidad analítica, pensamiento estratégico y una forma de resolver problemas a nivel de sistemas al trabajo de nuestra organización para acelerar la investigación, fortalecer los recursos para las familias y apoyar un progreso coordinado hacia mejores resultados para los niños afectados.
Joshua Feast, el papá de Julian
Josh es fundador de empresas tecnológicas, emprendedor y miembro de juntas con un interés duradero en el desarrollo humano, la neurodiversidad y el uso de la innovación para mejorar vidas. Cofundó Cogito, una empresa pionera en orientación de IA en tiempo real e inteligencia conversacional, y ha liderado organizaciones en los ámbitos de la salud, la tecnología y las iniciativas impulsadas por una misión. Está ayudando a construir la estrategia, la visibilidad y la capacidad a largo plazo de nuestra organización para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la colaboración y el progreso hacia terapias para niños afectados por el síndrome de Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la mamá de Ize
Nadja es una líder de programas neerlandesa conocida por su impulso, su enfoque colaborativo y su capacidad para conectar a personas y organizaciones en torno a objetivos compartidos. Cree firmemente en el poder de la colaboración y reúne a actores regionales para lograr resultados sostenibles y significativos. Aporta su conocimiento del sistema sanitario neerlandés, junto con una perspectiva europea más amplia sobre investigación e innovación. A través del trabajo de la Fundación POU3F3, está comprometida con el avance de investigaciones que puedan mejorar la vida de los niños afectados y brindar un mayor apoyo a las familias que los rodean.
Natalia Todorova, la mamá de Rosen
Natalia es una madre, cuidadora y filóloga dedicada, radicada en Bulgaria, que ha consagrado su vida a apoyar el desarrollo y el futuro de su hijo, Rosen. Tiene un título en Filología Eslava por la Universidad de Sofía “St. Kliment Ohridski” y ha dedicado años a gestionar las complejas necesidades de cuidado y terapéuticas de Rosen, coordinando un intenso programa diario de intervenciones centradas en su desarrollo intelectual y cognitivo. Impulsada por una búsqueda decidida de tratamientos eficaces, ha explorado opciones médicas avanzadas, incluidas infusiones intravenosas de células madre, que produjeron mejoras alentadoras pero temporales. Hoy centra sus esfuerzos en la promesa de los avances emergentes en terapia génica y en crear vínculos con organizaciones, investigadores y esfuerzos clínicos que apoyan a las familias afectadas por el síndrome de Snijders Blok-Fisher. Su resiliencia, compromiso y perspectiva internacional fortalecen el trabajo de la fundación para impulsar la investigación y crear un camino más claro hacia el bienestar y la independencia a largo plazo de los niños afectados.
Consejo Asesor Científico
Nuestro Consejo Asesor Científico ayuda a orientar el compromiso de la fundación con una ciencia rigurosa, prioridades clínicamente informadas y el progreso a largo plazo hacia tratamientos significativos para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Soo-Kyung Lee, PhD
La Dra. Soo-Kyung Lee es profesora titular de la cátedra Om P. Bahl y profesora Empire Innovation en el Departamento de Ciencias Biológicas de la University at Buffalo, donde también dirige el FOXG1 Research Center. Su investigación se centra en los mecanismos de regulación génica que guían el desarrollo de las neuronas y las células gliales, así como en las bases genéticas y moleculares de los trastornos del neurodesarrollo. Ha sido pionera en enfoques para comprender cómo se forman las identidades neuronales y los circuitos neuronales funcionales, y lidera investigaciones traslacionales sobre el síndrome FOXG1 utilizando modelos de ratón, genómica y otros métodos complementarios. Su experiencia en neurobiología del desarrollo, regulación génica y enfermedades raras del neurodesarrollo fortalece el trabajo de la fundación para impulsar una investigación rigurosa y avanzar hacia terapias significativas para los niños con trastornos relacionados con POU3F3.
Encarna Guillén Navarro, MD, PhD
La Dra. Encarna Guillén Navarro es pediatra y genetista médica, y se desempeña como jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Dirige trabajo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras, ha liderado proyectos competitivos y ensayos clínicos, y participa en ámbitos de liderazgo nacional y europeo en genética de enfermedades raras. Su experiencia aporta una sólida profundidad en genética clínica, investigación traslacional y estrategia en enfermedades raras al Consejo Asesor Científico de la fundación.
Leticia Pías Peleteiro, MD
La Dra. Leticia Pías Peleteiro es neuropediatra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con experiencia en genética y enfermedades raras. Trabaja dentro de los servicios de enfermedades raras y genética del hospital y aporta experiencia clínica directa en la atención de niños con condiciones genéticas y del neurodesarrollo complejas. Su perspectiva refuerza el compromiso de la fundación con una orientación clínicamente fundamentada para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dra. Alison Schonwald es pediatra del desarrollo y del comportamiento y copropietaria de Touchstone Neurodevelopmental Center, una práctica interdisciplinaria que atiende a jóvenes con necesidades del desarrollo y del comportamiento. Se formó en Yale University, la University of Pennsylvania y Boston Children’s Hospital, donde posteriormente formó parte del cuerpo docente durante 24 años. Su experiencia clínica incluye la psicofarmacología para niños con discapacidades del desarrollo, la detección del autismo y los retrasos del desarrollo en atención primaria, y una atención del desarrollo culturalmente competente. La Dra. Schonwald ha desempeñado funciones de liderazgo en educación médica, formación en pediatría del desarrollo e iniciativas de Massachusetts relacionadas con la primera infancia y la depresión posparto. Actualmente forma parte del Developmental-Behavioral Pediatrics Sub-board de la American Board of Pediatrics e imparte cursos nacionales de educación médica continua, a menudo para la American Academy of Pediatrics.
Siddharth Srivastava, MD
El Dr. Siddharth Srivastava es neurólogo pediátrico en Boston Children’s Hospital y profesor asociado de Neurología en Harvard Medical School, especializado en neurogenética y trastornos del neurodesarrollo. Su investigación combina el descubrimiento de genes, la caracterización cognitiva y conductual y el desarrollo de biomarcadores para comprender mejor las condiciones que implican autismo, discapacidad intelectual, parálisis cerebral y regresión del desarrollo. Ha contribuido directamente a investigaciones que definen el espectro clínico y molecular del trastorno relacionado con POU3F3. Su experiencia refuerza el trabajo de la fundación para conectar una investigación genética rigurosa con avances clínicamente significativos para los niños afectados y sus familias.
