POU3F3.org es una iniciativa impulsada por una misión centrada en el síndrome de Snijders Blok-Fisher, un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente asociado con el gen POU3F3.
Misión
Nuestra misión es apoyar e impulsar la investigación, la educación, la concienciación y la colaboración relacionadas con el síndrome de Snijders Blok-Fisher y otras afecciones asociadas a POU3F3, al mismo tiempo que ayudamos a generar impulso hacia nuevas terapias, incluidas terapias genéticas, para los niños afectados.
Lo que creemos
Creemos que los niños y las familias afectadas por trastornos genéticos raros merecen algo más que información fragmentada y avances lentos. Merecen un esfuerzo coordinado, recursos confiables, conexiones más sólidas con la investigación y un futuro impulsado por un desarrollo terapéutico real.
Cómo trabajamos
- apoyar la investigación y la colaboración científica
- proporcionar a las familias información y recursos más claros
- promover la concienciación y la comprensión
- ayudar a construir la base a largo plazo necesaria para el desarrollo de tratamientos
Este trabajo está impulsado tanto por la urgencia como por la esperanza: urgencia porque las familias necesitan mejores respuestas y apoyo ahora, y esperanza porque la colaboración enfocada y la investigación sostenida pueden abrir la puerta a mejores resultados en el futuro.
Equipo
Nuestro equipo reúne experiencia emprendedora, analítica y profundamente comprometida con la misión para ayudar a construir un futuro más sólido para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Carine Simon, la mamá de Julian
Carine es profesora titular de ciencias matemáticas en Bentley University y cuenta con una trayectoria que abarca investigación operativa, analítica, estrategia y gestión de riesgos. Su experiencia profesional incluye funciones docentes y de liderazgo académico en Bentley University y MIT Sloan, así como trabajo en analítica predictiva y estrategia corporativa en Liberty Mutual, además de roles previos en finanzas cuantitativas y gestión de riesgos. Aporta una fuerte capacidad analítica, pensamiento estratégico y una forma de resolver problemas a nivel de sistemas al trabajo de nuestra organización para acelerar la investigación, fortalecer los recursos para las familias y apoyar un progreso coordinado hacia mejores resultados para los niños afectados.
Joshua Feast, el papá de Julian
Josh es fundador de empresas tecnológicas, emprendedor y miembro de juntas con un interés duradero en el desarrollo humano, la neurodiversidad y el uso de la innovación para mejorar vidas. Cofundó Cogito, una empresa pionera en orientación de IA en tiempo real e inteligencia conversacional, y ha liderado organizaciones en los ámbitos de la salud, la tecnología y las iniciativas impulsadas por una misión. Está ayudando a construir la estrategia, la visibilidad y la capacidad a largo plazo de nuestra organización para apoyar la investigación, los recursos para las familias, la educación, la colaboración y el progreso hacia terapias para niños afectados por el síndrome de Snijders Blok-Fisher.
Nadja Schelvis, la mamá de Ize
Nadja es una líder de programas neerlandesa conocida por su impulso, su enfoque colaborativo y su capacidad para conectar a personas y organizaciones en torno a objetivos compartidos. Cree firmemente en el poder de la colaboración y reúne a actores regionales para lograr resultados sostenibles y significativos. Aporta su conocimiento del sistema sanitario neerlandés, junto con una perspectiva europea más amplia sobre investigación e innovación. A través del trabajo de la Fundación POU3F3, está comprometida con el avance de investigaciones que puedan mejorar la vida de los niños afectados y brindar un mayor apoyo a las familias que los rodean.
Consejo Asesor Científico
Nuestro Consejo Asesor Científico ayuda a orientar el compromiso de la fundación con una ciencia rigurosa, prioridades clínicamente informadas y el progreso a largo plazo hacia tratamientos significativos para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Alison Schonwald, MD, FAAP
La Dra. Alison Schonwald es una líder reconocida a nivel nacional en pediatría del desarrollo y del comportamiento, con amplia experiencia en diagnóstico temprano, evaluación del desarrollo y atención a niños con condiciones del neurodesarrollo. Anteriormente dirigió el programa de formación en pediatría del desarrollo y del comportamiento en Boston Children’s Hospital y ha enseñado a estudiantes de medicina, residentes, pediatras generales y especialistas. También ha desempeñado funciones de liderazgo en Harvard Medical School, Cambridge Health Alliance, la American Academy of Pediatrics, la American Board of Pediatrics y el Massachusetts Department of Early Education and Care. Su perspectiva fortalece el compromiso de la fundación con un apoyo clínicamente informado para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Jae W. Lee, PhD
El Dr. Jae W. Lee es profesor en el Department of Biological Sciences de la University at Buffalo, y su investigación se centra en la regulación génica, la biología del desarrollo y las vías moleculares que modelan el cerebro en desarrollo. Su trabajo ha ayudado a definir mecanismos transcripcionales y epigenéticos clave implicados en el desarrollo neural, incluidas vías relevantes para los trastornos del desarrollo y la función cerebral. El Dr. Lee ha realizado contribuciones importantes para comprender cómo los complejos que regulan la cromatina influyen en el desarrollo embrionario y cómo las alteraciones en esos sistemas pueden contribuir a la enfermedad. Su experiencia aporta una sólida profundidad científica al objetivo de la fundación de impulsar una investigación rigurosa y avanzar hacia futuras terapias para los niños con trastorno relacionado con POU3F3.
Leticia Pías Peleteiro, MD
La Dra. Leticia Pías Peleteiro es neuropediatra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con experiencia en genética y enfermedades raras. Trabaja dentro de los servicios de enfermedades raras y genética del hospital y aporta experiencia clínica directa en la atención de niños con condiciones genéticas y del neurodesarrollo complejas. Su perspectiva refuerza el compromiso de la fundación con una orientación clínicamente fundamentada para los niños y las familias afectadas por el trastorno relacionado con POU3F3.
Encarna Guillén Navarro, MD, PhD
La Dra. Encarna Guillén Navarro es pediatra y genetista médica, y se desempeña como jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Dirige trabajo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras, ha liderado proyectos competitivos y ensayos clínicos, y participa en ámbitos de liderazgo nacional y europeo en genética de enfermedades raras. Su experiencia aporta una sólida profundidad en genética clínica, investigación traslacional y estrategia en enfermedades raras al Consejo Asesor Científico de la fundación.
